什么是染色体异常

染色体是遗传物质DNA的主要载体，人体一共有23对，其中前22对为常染色体，第23对为性染色体，用来决定性别。每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离，再进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。

染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体，即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条，也称先天愚型)，其次是18三体爱德华症(18号染色体有三条)。

除了非二倍体，还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种，其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。

为什么会发生染色体异常

临床研究将原因归于以下几类：

1、大龄生育，减数分裂异常导致染色体不分离

2、辐射，导致染色体缺失、易位或断裂

3、病毒

4、自体免疫性疾病

5、化学药品 如化疗药物

受精卵的染色体源于卵子和精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂，即从两条染色体拆分成单条染色体，受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。

老化的卵子更容易发生减数分裂异常，也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体，受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条，非二倍体的概率增加。所以，染色体异常才是卵子老化质量下降的第一大杀手。

染色体异常与年龄关系

权威辅助生殖 Fertility and sterility的发表也证实：40岁以上染色体异常率为58%，45岁以上异常率竟然高达84%。

由此证实40岁以上受精卵的发育，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在！

甚至囊胚也不能幸免?

是的，一般人认为能够走到第5天囊胚的受精卵，都是属于质量好生命力旺盛的。实际上囊胚的染色体异常率确实会小于初期胚，但是依然有40～70%!

不着床也许是染色体的错?

是的，大部分有染色体问题的胚胎会以停止分裂、不着床、着床后停止发育等方式在第一妊娠期内(前12周)自然淘汰。99%的早期流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。

目前针对染色体的治疗：

引发染色体易异常的原因很多，常见的染色体易位与内分泌紊乱紧密相关，无论男性还是女性，染色体异常的几率都会随着年龄的增长而增加，相应出现的问题就是精子异常、卵子染色体易位。除此以外，滥用药物、环境污染、辐射等等都会造成染色体易位。有些染色体异常的患者是可以找到发病原因的，如果是男性内分泌异常所致，就应当进行系统检查，找出具体原因，有针对性地治疗。同时要对药物、饮食、生活环境尽量加以调整，可尽力避免。

目前针对染色体的治疗，并没有十分有效的方式，如果是隐性的染色体异常，不会给生活带来影响，如果是显性的智能障碍，唯有通过漫长的中药治疗与康复训练，而且效果也不见得理想。

解决染色体异常生育问题

要解决染色体异常带来的生育问题，只有利用技术将胚胎做出筛查，这项技术就是已经被大众所熟知和了解的第三代试管婴儿PGD技术。试管婴儿是人工提取出女性的卵子和男性的精子，在体外培育成胚胎后再植入母体，这项技术可以帮助输卵管有问题导致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精导致不育的男性来生育，发展到现在还可以对胚胎进行筛查，挑选出没有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宫里，这个筛查的过程就是PGD诊断技术。

PGD是种植前基因诊断技术，十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体，帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产，以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。从根本上提高了第一代和第二代的试管婴儿妊娠成功率效，降低自然流产率，提高妊娠质量，可有避免因盲目移植，结果是携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。